راهنمای استفاده از محصول ژنوماین

 

ابتدا از اینکه پلتفرم ژنوماین را برای تحلیل داده های ژنتیکی خود انتخاب کرده اید، تشکر می کنیم. در این راهنما نحوه­ی استفاده از محصول ژنوماین توضیح داده شده است. به هنگام ورود به اکانت ژنوماین خود با صفحه ای مشابه، صفحه­ زیر مواجه می شوید. صفحه اول از پنج قسمت تشکیل شده است:

  • 1- وضعیت شارژ/ اکانت: در این قسمت تعداد اجراهای مجاز برای هر کاربر نشان داده می شود. برای افزایش اعتبار خود گزینه ارتقا کلیک می نمایید و با انتخاب پلن مد نظر خود، و پرداخت با استفاده از درگاه پرداخت الکترونیکی، اعتبار اجرای خود را افزایش می دهید. در نسخه کنونی، اجرای همه ورک فلو ها از نظر هزینه اجزا برابر در نظر گرفته شده اند. همچنین برای برخی ورک فلو ها هزینه ای دریافت نمی گردد و به صورت رایگان قابل استفاده می باشند.
  • 2- منوی کاربری: کاربر از این قسمت می تواند از قسمت های مختلف پلتفرم استفاده کرده و نمونه های خود را تحلیل نماید.
    • داشبورد: به صفحه نخست بر می گردد.
    • پروژه ها: امکان مشاهده/ویرایش پروژه های قبلی ایجاد شده را به کاربر می دهد. همچنین ایجاد پروژه جدید از این قسمت انجام می گیرد.
    • اجرا ها: امکان مشاهده/ویرایش اجرا های قبلی را فراهم می کند. توجه کنید که در پلتفرم ژنوماین یک پروژه می تواند شامل یک یا چند اجرا باشد. بع عنوان مثال در حالت آنالیز واریانت های به صورت Trio پروژه می تواند به یک خانواده اشاره کند و اجرا ها به اعضای آن خانواده.
    • فایل ها: بارگذاری/ دانلود/ حذف فایل های خام ورودی مانند فایل های fastq و یا fast.gz از این قسمت صورت می گیرد. شما می توانید بارگذاری فایل ها را از این قسمت قبل از تعریف یک پروژه جدید انجام دهید. همچنین این امکان برایتان فراهم شده است که هنگام ایجاد پروژه ی جدید نیز فایل های خود را بارگذاری کنید.
  • پروفایل: امکان مشاهده/ویرایش پروفایل کاربری خود شامل اطلاعات تماس و آزمایشگاه در این قسمت فراهم شده است.

    پلتفرم تحلیل داده های ژنتیکی و توالی یابی نسل جدید و امیکس

    گام های پیشنهادی برای استفاده از پلتفرم ژنوماین

     

    الف) ابتدا در صورتی که اکانت شما شارژ ندارد، از قسمت 1 (وضعیت/ شارژ اکانت) حساب خود را با زدن دکمه ی ارتقا، شارژ نمایید

پلتفرم آنالیز داده های ژنتیکی

ب) از منوی کاربری، قسمت فایل ها را کلیک نمایید.  فایل های خود را از دو طریق 1) بارگذاری از سیستم خودتان 2) بارگذاری با لینک آپلود نمایید. امکان ارسال نمونه ها بر روی فلش/هارد به محل شرکت و بارگذاری فایل ها با استفاده از اینترنت پر سرعت شرکت زیست داده کاوان برای مشتریان گرامی که مشکل دسترسی به اینترنت پر سرعت مانند فیبر نوری دارند، نیز برقرار می باشد. جهت این کار لطفا تماس بگیرید. فایل های نمونه های خود را که برای تحلیل از این قسمت آپلود نمایید. در صورت اتمام آپلود، فایل های بارگذاری شده به قسمت فایل های شما اضافه می گردد و قابل مشاهده خواهد بود.

پلتفرم آنالیز داده های امیکس ژنوماین، راهنما

 

پ) در گام بعدی از قسمت منوی کاربری، گزینه پروژه ها و ایجاد پروژه­ی جدید را انتخاب نمایید. در این قسمت اطلاعات مربوط به پروژه ی خود را وارد می نمایید. توجه کنید که برخی از اطلاعات در مورد نمونه ها مانند انسانی و غیر انسانی بودن ضروری می باشد. همچنین جنسیت نمونه نیز با توجه به اهمیت آن در تحلیل داده ها ضروری می باشد. موارد دیگری مانند فایل شجره نامه بیمار، ارتباط نمونه با بیمار، نوع توارث انتظاری و نیز ترم های HPO برای آنالیز فراخوانی واریانت ها اختیاری می باشد. قطعا تکمیل کامل و دقیق تمامی موارد باعث بهبود نتایج و دقت آن خواهد شد.   پس از تکمیل این اطلاعات، روی گزینه افزودن فایل های نمونه کلیک کرده و فایل های داده های خام مربوط به این پروژه را انتخاب نمایید. در صورتی که فایل ها قبلا از قسمت فایل ها بارگذاری نشده باشند، از این قسمت نیز می توانید فایل ها را بارگذاری نمایید.

راهنمای پلتفرم ژنوماین

ت) در گام بعدی بعد از تایید ورودی های این پروژه، وارد صفحه انتخاب ورک فلو می شوید. از میان ورک فلو های طراحی شده که بر اساس Best practice های ارزیابی شده و بهینه شده می باشند، ورک فلو مد نظرتان را با توجه به نوع نمونه خود که از جنس توالی یابی اگزوم و ترنسکریپتوم می باشد، انتخاب نمایید. سپس دکمه مرحله بعد را فشار دهید.

ورک فلو آنالیز داده های امیکس، ژنومیکس

ث) در گام بعدی لازم است برای ورک فلو انتخاب شده و پروژه ی تعریف شده فایل های ورودی forward و reverse از فایل های انتخاب شده، مشخص شوند. همچنین ممکن است شما بر اساس ورک فلو تعریف شده و یا پروژه تعریف شده نیاز به فایل های دیگری مانند ژنوم رفرنس و فایل تفسیر ژن ها در فرمت gtf داشته باشید. این موارد معمولا در نمونه های غیر انسانی نیاز خواهند بود. جهت دریافت راهنمایی برای تحلیل داده های غیر انسانی و تحقیقاتی خاص می توانید با تیم متخصص ما مشورت کنید. برای آنالیز های متداول تحلیل داده های اگزوم و ترنسکریپتوم انسانی تنها نیاز به فایل های fastq می باشد که به عنوان ورودی های اجباری باید انتخاب شوند. بعد از انتخاب فایل ها روی دکمه مرحله بعد/ باز بینی اطلاعات کلیک کنید.

ورک فلو آنالیز داده های NGS ژنوماین

ج) در این مرحله اطلاعات مربوط به این اجرا را بازبینی می نمایید. در صورتی که همه ی موارد صحیح بودند، روی اجرای پروژه و تایید کلیک کنید. بعد از این مرحله اجرای شما در صف اجرا قرار می گیرد. در صورتی که وضعیت اجرای شما تغییر نماید، به عنوان مثال به اتمام برسد و یا با خطا مواجه شود، ایمیلی به آدرس ایمیل شما ارسال خواهد شد.

راهنمای آنالیز داده های NGS پلتفرم ژنوماین

چ) با زدن دکمه ی اجراها از منوی کاربری می توانید، وضعیت اجراهای انجام شده در حساب کاربری خود را مشاهده نمایید.

نتایج آنالیز داده های توالی یابی نسل جدید پلتفرم ژنوماین

ح) پس از اتمام ورک فلو و اجراهای مربوطه پیام تمام شده و مشاهده نتایج برای اجرای مربوطه در قسمت داشبورد و نیز قسمت اجراها ظاهر می گردد. خروجی های تولید شده بدین ترتیب قابل بررسی و دانلود هستند. فایل های bam و vcf با استفاده از ابزار IGV tools قابل مشاهده می باشند. همچنین برای مشاهده وضعیت کیفی نمونه ها خروجی تولید شده را می توان در محیط پلتفرم بررسی نمود. خروجی هایی از جنس واریانت ها و نیز بیان ژن ها به صورت خام و نرمال شده نیز قابل دانلود و مشاهده می باشند.

IGV ابزار

 برای اعمال تغییرات در پروفایل شخصی و اطلاعات اکانت خود می توانید از طریق انتخاب گزینه ی پروفایل این کار را انجام دهید.  همچنین گزارشات مربوط به تراکنش های انجام شده از قسمت پروفایل در منوی کاربری قابل مشاهده است.

پروفایل کاربری ژنوماین- پلتفرم تحلیل خودکار داده های توالی یابی