معرفی جامع:

Genomine یا ژن کاو، پلتفرمی برای ذخیره سازی، تحلیل، تفسیر و به اشتراک گذاری داده های ژنومیک مانند داده های توالی یابی کل ژنوم، توالی یابی کل اگزوم و یا پنل های مربوط به بیماری های ژنتیکی می باشد. با استفاده از این پلتفرم متخصصین ژنتیک و علوم زیستی به ویژه آزمایشگاه های ژنتیک و مراکز تحقیقاتی می توانند داده های مربوط به توالی یابی نسل جدید خود را به صورت آنلاین با استفاده از لپ تاپ و یا گوشی هوشمند روی صفحه ی کاربری مربوط به خود بارگذاری نموده و بدون نیاز به داشتن سخت افزارهایی مانند سرور محاسباتی و داشتن اطلاعات عمیق در مورد نحوه ی عملکرد و استفاده از  نرم افزارها و ابزارهای بیوانفورماتیکی، داده ی خود را با استفاده از پایپلاین های طراحی شده در پلتفرم Genomine به صورت آنلاین به سادگی تحلیل نمایند. همچنین امکان تفسیر نتایج و نیز به اشتراک گذاشتن نتایج برای کاربران فراهم می باشد. از کاربردهای این پلتفرم در حال حاضر می توان به تحلیل داده های اگزوم و یا ژنوم برای شناسایی واریانت های مربوط به Germline و واریانت های Somatic اشاره کرد. البته در آینده ی نزدیک امکان آنالیز دیگر داده های ژنومیکی مانند داده های بیان و داده های متاژنومیکی نیز فراهم خواهند شد.

 

  • دست یابی به قدرت کامل در آنالیز داده های ژنومیک

ژنوماین انواع آنالیزهای ژنومی را برای کمک به متخصصان در تشخیص و توصیف دقیق واریانت ها و جهش های ژنومی مرتبط با انواع ناهنجاری ها و بیماری ها از قبیل سرطانها و اختلالات ارثی در اختیار کاربر قرار می دهد. با استفاده از این پلت فرم انواع مختلف داده های ژنومی حاصل از توالی یابی کل ژنوم و یا توالی یابی هدفمند قابل بررسی و آنالیز خواهند بود.

برگرفته از:  https://geneticliteracyproject.org/2019/12/04/dna-databases-as-a-crime-deterrent-as-more-cold-cases-are-solved-are-would-be-criminals-growing-wary/
  • مزیت های ژنوماین
  • چالش ها و مشکلات مربوط به آنالیز و مدیریت داده های حجیم حاصل از توالی یابی نسل جدید (NGS) را از بین می برد.
  • بستری برای تجزیه و تحلیل داده های ژنومیک  را با دسترسی آسان به انواع ابزارهای بیوانفورماتیک و علوم داده ارائه می دهد.
  • انواع مختلف و جدید ابزار ها و رویکردهای بیوانفورماتیکی را بدون نیاز به دسترسی به سخت افزار ها و دانش بالای محاسباتی و بیوانفورماتیکی فراهم می کند.
  • کاربر در انتخاب روش آنالیز و ابزار های مربوطه اختیار کامل داشته و تمامی مراحل مربوط به رویکردهای محاسباتی توسط کاربر قابل ردیابی است.
  • امنیت داده ها و  نتایج را فراهم می نماید.
  • امکان ذخیره سازی داده های خام را برای مدت طولانی به کاربر ارائه می کند.

 

  • قابلیت های کلیدی

مقیاس پذیری و عملکرد بالا

دست یابی به نتایج تجدیدپذیر

همکاری بین تیمی

امنیت و سازگاری بالا

حاشیه نویسی کامل و تجسم بصری واریانت ها و جهش های ژنتیکی

 

  • کاربرد آسان ژنوماین

ژنوماین، ورک فلو های جامعی حاوی استراتژی های کارآمد برای فیلتر کردن واریانت های ژنتیکی ارائه می دهد و به این ترتیب به کارشناسان این امکان را می دهد تا تعداد زیادی از داده های برنامه های مبتنی بر NGS را مدیریت کنند (از توالی یابی هدفمند تا توالی یابی کل ژنوم) و به راحتی واریانت های مدنظررا شناسایی کنند ، بنابراین زمان اجرای هر کدام از آنالیزهای ژنتیکی را کاهش می دهد.

روش کار Genomine

در این پلت فرم جهت انجام آنالیزهای بیوانفورماتیکی رایج در حوزه ی ژنومیکس از ابزار GATK که توسط موسسه ی معتبر      Broad توسعه یافته است استفاده می گردد. با استفاده از ابزار نامبرده و نیز چندین ابزار دیگر از قبیل Cromwell و زبان WDL که  جهت آماده سازی پایپ لاین های بیوانفورماتیکی توسعه یافته اند، ژنوماین اجرای یکپارچه­ی انواع انالیزهای ژنومیک را به صورت اتوماتیک در بستر رایانش ابری فراهم می سازد.

ما امیدواریم که این امر محققان را قادر سازد که وقت کمتری را در فهمیدن چگونگی اجرای بهترین پایپلاین های GATK صرف کنند و در عوض زمان بیشتری برای انجام تحقیقات خود داشته باشند.

ژنوماین در بستر رایانش ابری ارائه می گردد و کاربران صرفا با دسترسی به اینترنت از هر طریق می توانند از خدمات ژنوماین استفاده کنند.  پرواضح است که انتقال داده ها و آنالیزها­ی بیوانفورماتیکی بر بستر رایانش ابری می تواند یک تغییر بزرگ فرهنگی و لجستیکی باشد ولی این امکان با صرف هزینه ی اندک از طریق ژنوماین فراهم گردیده است.

 

  • راه حل های مورد ترجیح GATK برای آماده سازی پایپ لاین های بیوانفورماتیکی: Cromwell+WDL

 

ورک فلو های GATK همگی با زبان WDL نوشته شده است ،که یک زبان برنامه نویسی کاربر پسند است که توسط انجمن OpenWDL نگهداری می شود. به علاوه, Cromwell که یک موتور اجرای ورک فلو ها به صورت منبع باز است از WDL و همچنینCWL (Common Workflow Language) پشتیبانی می کند و می تواند بر روی سیستم عامل های مختلف، و در بستر رایانش ابری و یا سرور محلی اجرا شود. به این ترتیب دقیقاً اسکریپت ها را بدون توجه به محیط محاسباتی می توانیم اجرا کنیم.

در شکل زیر روش کار ورک فلو های GATK با استفاده از ابزار های نامبرده به طور شماتیک نمایش داده شده است.

برگرفته از "https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035889771-Pipelining-GATK-with-WDL-and-Cromwell

ژنوماین نیز ورک فلوهای مربوط به آنالیز داده های ژنومیک GATK را در بستر رایانش ابری برای کاربران حوزه ی ژنومیکس فراهم کرده است.

همان طور که گفتیم, رایانش ابری و تعیین توالی DNA  در طی دهه ی گذشته توسعه ی قابل توجهی داشته اند. در مدل رایانش ابری ، منابع محاسباتی مانند پردازنده ها و دیسک های سخت از یک ارائه دهنده خدمات براساس نیاز قابل تهیه خواهند بود.

 

معرفی خدمات آموزشی و مشاوره:

شرکت امیکس کاو (Mineomix) در نتیجه ی هم افزایی تخصص اعضای خود از رشته های بیوانفورماتیک، هوش مصنوعی، ژنتیک مولکولی و انسانی و IT قادر است خدمات مشاوره ای در حوزه های آنالیز داده های امکیس به ویژه داده های حاصل از توالی یابی نسل جدید مانند Genomics، Transcriptomics، Metagenomics و نیز داده های Proteomics با کاربردهای تحقیقاتی و کلینیکی را به متخصصین حوزه های علوم زیستی و ژنتیک ارائه نماید. همچنین خدمات مشاوره در حیطه ی پروژه های کاربرد علوم کامپیوتر و یادگیری ماشین روی داده های امیکس نیز از دیگر خدمات مجموعه می باشد. در نهایت کارگاه های آموزشی بیوانفورماتیک متنوعی با تاکید بر آنالیز داده های توالی یابی نسل جدید و نحوه ی استفاده از پلتفرم های توسعه داده شده توسط مجموعه از دیگر اهداف Mineomix می باشد.

 

https://www.picpedia.org/handwriting/images/consulting.jpg